本報訊(海南日報全媒體記者馬珂)近期，海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經(jīng)科學部龐啟明教授團隊成功為一名CDKL5基因突變相關難治性癲癇兒童開出了海南首張加那索龍(也稱加奈索酮)處方。

　　這一舉措不僅是國內(nèi)難治性癲癇治療領域的重大突破，更是海南自貿(mào)港“先行先試”政策在罕見病治療領域結出的又一碩果，使得罕見病患兒無需遠赴海外，在本地就能用上國際先進的創(chuàng)新藥物。

　　CDKL5基因突變導致的一系列疾病被稱為CDKL5綜合征或CDKL5缺乏癥(CDKL5 deficiency，CDD)。CDD是一種嚴重且罕見的遺傳性疾病，其特征是早發(fā)性、難治性癲癇發(fā)作和嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙；皮質視覺障礙、睡眠障礙和肌張力減退。

　　加那索龍是一種神經(jīng)活性類固醇。作為首個獲美國FDA批準治療CDD的藥物，加那索龍分別于2017年6月和2020年7月獲得治療CDKL5缺乏性疾病的孤兒藥資格和罕見兒科疾病資格。2022年3月18日，F(xiàn)DA已批準加那索龍(ganaxolone，商品名Ztalmy)口服混懸劑用于2歲及以上患者，治療與CDD相關的癲癇發(fā)作。其臨床試驗結果顯示該藥物在控制癲癇發(fā)作方面具有顯著的效果。